مضاعفات مرض السكري

تليف الكبد المصطبغ ، ويعرف أيضًا باسم نقص الصباغ الدموي: أعراض ومبادئ علاج الأمراض

وصفت لأول مرة مرض الصباغ الدموي كمرض منفصل في عام 1889. ومع ذلك ، كان من الممكن فقط تحديد أسباب المرض مع تطور علم الوراثة الطبية.

ساهم مثل هذا التصنيف المتأخر إلى حد ما في طبيعة المرض وتوزيعه المحدود إلى حد ما.

وبالتالي ، ووفقًا للبيانات الحديثة ، فإن 0.33٪ من سكان العالم معرضون لخطر الإصابة بتخثر الدم. ما الذي يسبب المرض وما هي أعراضه؟

نقص صباغ الدم - ما هو؟

هذا المرض وراثي ويتميز بتعدد الأعراض وخطر كبير من المضاعفات الخطيرة والأمراض المصاحبة.

أظهرت الدراسات أن كثرة الصباغ الدموي غالباً ما تسببها طفرة في جين HFE.

نتيجة لفشل الجينات ، تعطلت آلية التقاط الحديد في الاثني عشر.. هذا يؤدي إلى حقيقة أن الجسم يتلقى رسالة خاطئة عن نقص الحديد في الجسم ويبدأ بنشاط وبكميات زائدة لتجميع بروتين خاص يربط الحديد.

هذا يؤدي إلى ترسب المفرط للهيموسيديرين (الصباغ الغدي) في الأعضاء الداخلية. في وقت واحد مع زيادة في تخليق البروتين ، ينشط الجهاز الهضمي ، مما يؤدي إلى امتصاص الحديد الزائد من الطعام في الأمعاء.

لذلك حتى مع اتباع نظام غذائي طبيعي ، فإن كمية الحديد في الجسم أعلى بعدة مرات من المعتاد. هذا يؤدي إلى تدمير أنسجة الأعضاء الداخلية ، ومشاكل في نظام الغدد الصماء ، والمناعة.

التصنيف حسب النوع والشكل والمرحلة

في الممارسة الطبية ، تنقسم الأنواع الأولية والثانوية من المرض. في هذه الحالة ، الأساسي ، وتسمى أيضا وراثي ، هو نتيجة لظهور الاستعداد الوراثي. نقص صباغ الدم الثانوي هو نتيجة لتطور الانحرافات في عمل نظم الإنزيمات المشاركة في عملية الأيض الغدي.

هناك أربعة أشكال معروفة من النوع الوراثي (الوراثي) للمرض:

  • الكلاسيكية.
  • الأحداث.
  • الأنواع الوراثية غير المرتبطة بـ HFE ؛
  • جسمية سائدة.

يرتبط النوع الأول بالطفرة المتنحية الكلاسيكية في منطقة الكروموسوم السادسة. يتم تشخيص هذا النوع في الغالبية العظمى من الحالات - أكثر من 95 في المئة من المرضى يعانون من نقص صباغ الدم.

يحدث نوع المرض من الأحداث نتيجة طفرة في جين آخر - HAMP. تحت تأثير هذا التغيير يزيد بشكل كبير من تخليق الهيبسيدين - الإنزيم المسؤول عن ترسب الحديد في الأعضاء. عادة ما يظهر المرض بين سن العاشرة والثلاثين.

يتطور النوع غير المرتبط بـ HFE عندما يفشل جين HJV. يتضمن هذا علم الأمراض آلية لفرط نشاط مستقبلات الترانسفيرين -2. نتيجة لذلك ، يتم تنشيط إنتاج الهيبسيدين. يكمن الاختلاف مع نوع الأحداث المرضي في حقيقة أنه في الحالة الأولى ، يفشل الجين المسؤول مباشرة عن إنتاج إنزيم ربط الحديد.

بينما في الحالة الثانية ، يتم إنشاء خاصية مميزة لزيادة الحديد في الطعام ، مما يؤدي إلى إنتاج إنزيم.

ويرتبط النوع الرابع من نقص صباغ الدم الوراثي مع خلل في الجين SLC40A1.

يتجلى هذا المرض في الشيخوخة ويرتبط بتوليف غير صحيح لبروتين الفيروبورتين ، المسؤول عن نقل مركبات الحديد إلى الخلايا.

أسباب الطفرات الخاطئة وعوامل الخطر

الطفرة الوراثية في النوع الوراثي للمرض هي نتيجة للإستعداد البشري.

تشير الدراسات إلى أن غالبية المرضى هم من البيض المقيمين في أمريكا الشمالية وأوروبا ، مع وجود أكبر عدد من الأشخاص الذين يعانون من نقص صباغ الدم بين الناس من أيرلندا.

في الوقت نفسه ، فإن انتشار أنواع مختلفة من الطفرات هو سمة لأجزاء مختلفة من العالم. يتعرض الرجال للمرض عدة مرات أكثر من النساء. في الحالة الأخيرة ، تظهر الأعراض عادة بعد التغيير الهرموني في الجسم ، بسبب انقطاع الطمث.

بين المرضى المسجلين ، النساء أقل 7-10 مرات من الرجال. لا تزال أسباب التغييرات غير واضحة. فقط الطبيعة الوراثية للمرض هي التي أثبتت دحضها بشكل قاطع ، وهناك علاقة بين وجود صباغة الدم والتليف الكبدي.

على الرغم من حقيقة أن نمو النسيج الضام لا يمكن تفسيره مباشرة من خلال تراكم الحديد في الجسم ، فإن ما يصل إلى 70 ٪ من المرضى الذين يعانون من نقص تصبغ الدموي لديهم تليف الكبد.

في الوقت نفسه ، لا يؤدي الاستعداد الوراثي بالضرورة إلى تطور المرض.

بالإضافة إلى ذلك ، هناك شكل ثانوي من نقص تصبغ الدم ، والذي لوحظ في الأشخاص الذين لديهم الوراثة الطبيعية في البداية. عوامل الخطر تشمل أيضا بعض الأمراض. لذلك ، تأجيل التهاب الكبد الدهني (ترسب الأنسجة الدهنية غير الكحولية) ، وتطوير التهاب الكبد المزمن من مسببات مختلفة ، وكذلك انسداد البنكرياس يسهم في مظهر من مظاهر المرض.

يمكن أن تكون بعض الأورام الخبيثة أيضًا عاملاً مساعداً لتطوير داء تصبغ الدم.

أعراض نقص صباغ الدم لدى النساء والرجال

في الماضي ، فقط تطور عدد من مظاهر الأعراض الخطيرة سمح بتشخيص هذا المرض.

يشعر المريض الذي يعاني من تراكم مفرط للحديد بالتعب المزمن والضعف.

هذه الأعراض هي سمة من سمات 75 ٪ من الناس الذين يعانون من كروماتوز الدم. يتم تعزيز تصبغ الجلد ، وهذه العملية لا ترتبط بإنتاج الميلانين. تحصل البشرة الداكنة على تراكم مركبات الحديد هناك. يلاحظ سواد في أكثر من 70 ٪ من المرضى.

التأثير السلبي للحديد المتراكم على الخلايا المناعية يؤدي إلى إضعاف الجهاز المناعي. لذلك ، مع سير المرض ، تزيد حساسية المريض للعدوى - من خطورة إلى حد ما إلى عادية أو غير خطرة في الظروف العادية.

حوالي نصف المرضى يعانون من أمراض المفاصل ، والتي يتم التعبير عنها في حدوث متلازمة الألم.

هناك أيضا تدهور في حركتهم. يحدث هذا العرض لأن الزيادة في مركبات الحديد تحفز رواسب الكالسيوم في المفاصل.

أيضا هجمات محتملة من عدم انتظام ضربات القلب وتطور قصور القلب. وغالبا ما يؤدي التأثير السلبي على البنكرياس إلى مرض السكري. الحديد الزائد يسبب خلل في الغدة العرقية. في حالات نادرة ، هناك صداع.

تطور المرض يؤدي إلى العجز الجنسي لدى الرجال. يشير الانخفاض في الوظيفة الجنسية إلى علامات تسمم الجسم بمركبات الحديد. في النساء ، قد يكون هناك نزيف حاد أثناء التنظيم.

من الأعراض المهمة زيادة في الكبد ، وأيضًا - ألم شديد في البطن ، لا يمكن تحديد ظهور الجهاز فيه..

يشير وجود عدة أعراض إلى الحاجة إلى التشخيص الدقيق للمختبر للمرض.

علامة على المرض هي نسبة عالية من الهيموغلوبين في الدم ، مع محتواها المنخفض المتزامن في خلايا الدم الحمراء. تعتبر مؤشرات تشبع الحديد ترانسفيرين أقل من 50 ٪ علامات المختبر من نقص صباغ الدم.

يشير وجود تراكيز الزيجوت المعقدة أو طفرات متماثلة الزيجوت من نوع معين في جين HFE مع أدلة سريرية على التراكم المفرط للحديد إلى تطور تصبغ الدم.

زيادة كبيرة في الكبد مع كثافة عالية من أنسجه هو أيضا علامة على المرض. بالإضافة إلى ذلك ، عندما يحدث نقص صباغ الدم ، هناك تغير في لون أنسجة الكبد.

كيف الطفل؟

يحتوي نقص صباغ الدم الباكر على عدد من الميزات ، من الطفرات في مناطق الكروموسوم المقابلة إلى الصورة السريرية المميزة والمظاهر التي تسببت فيها.

بادئ ذي بدء ، أعراض المرض في سن مبكرة متعددة الأشكال.

للأطفال ، وتطوير الأعراض ، مما يدل على وجود ارتفاع ضغط الدم البابي. تطوير انتهاك لاستيعاب الطعام ، وزيادة متزامنة في الطحال والكبد.

مع تطور علم الأمراض ، يبدأ الاستسقاء ، وهو استسقاء يتشكل في منطقة البطن ، في أن يكون شديدًا ومقاومًا للآثار العلاجية. تتميز بتطور الدوالي في المريء.

مسار المرض شديد ، والتشخيص للعلاج غير مؤات دائمًا. في جميع الحالات تقريبًا ، يثير المرض شكلًا شديدًا من فشل الكبد.

ما الاختبارات وطرق التشخيص التي تساعد في تحديد الأمراض؟

للتعرف على المرض باستخدام عدة طرق تشخيصية مختبرية مختلفة.

في البداية ، يتم أخذ عينات من الدم لدراسة مستويات الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء والبلازما.

يتم تقييم أيض الحديد.

اختبار desferal يساعد على تأكيد التشخيص. لهذا ، يتم إعطاء حقنة دوائية غدية ، وبعد خمس ساعات يتم أخذ عينة بول. بالإضافة إلى ذلك ، يتم إجراء الأشعة المقطعية ، وكذلك التصوير بالرنين المغناطيسي للأعضاء الداخلية ، والتي تسمح بتحديد التغيرات المرضية الخاصة بهم - زيادة في الحجم ، تصبغ ، وتغيير في بنية الأنسجة.

يتيح لك المسح الوراثي الجزيئي تحديد وجود منطقة كروموسوم تالفة. هذه الدراسة ، التي أجريت في عائلة المريض ، تتيح أيضًا تقييم احتمال حدوث المرض حتى قبل ظهور مظاهره السريرية التي تزعج المريض.

مبادئ العلاج

تتمثل طرق العلاج الرئيسية في تطبيع مؤشرات محتوى الحديد في الجسم والوقاية من تلف الأعضاء والأجهزة الداخلية. لسوء الحظ ، فإن الطب الحديث لا يعرف طرق تطبيع الجهاز الوراثي.

إراقة الدم

علاج شائع هو النزيف. مع العلاج الأولي ، تتم إزالة 500 ملغ من الدم أسبوعيا. بعد تطبيع محتوى الحديد ، يواصل المريض علاجه عند أخذ الدم كل ثلاثة أشهر.

ممارسة الوريد من العقاقير الحديد ملزمة أيضا. لذلك ، تسمح لك المخلبات بإزالة المادة الزائدة بالبول أو البراز. ومع ذلك ، تتطلب فترة قصيرة من العمل الحقن تحت الجلد بانتظام للأدوية بمساعدة مضخات خاصة.

تتم المراقبة المختبرية مرة كل ثلاثة أشهر. ويشمل حساب محتوى الحديد ، وكذلك تشخيص علامات فقر الدم وغيرها من عواقب المرض.

المضاعفات المحتملة والتشخيص

مع التشخيص المبكر ، يمكن السيطرة على المرض بشكل فعال.

مدة وجودة حياة المرضى الذين يتلقون مساعدة منتظمة لا تختلف عمليا عن تلك التي يتمتع بها الأشخاص الأصحاء.

ومع ذلك ، فإن العلاج المتأخر يؤدي إلى مضاعفات خطيرة. ويشمل ذلك تطور تليف الكبد وفشل الكبد والسكري وتلف الأوردة وحتى النزيف.

خطر الاصابة باعتلال عضلة القلب وسرطان الكبد كبير ، ويلاحظ أيضا التهابات intercurrent.

مقاطع الفيديو ذات الصلة

حول ماهية الصباغ الدموي وكيفية علاجه ، في البرنامج التلفزيوني "عيش بصحة جيدة" مع إيلينا ماليشيفا:

شاهد الفيديو: 16 علامة تحذيرية لمرض السرطان يجب أن تعرفها فورا !! (ديسمبر 2019).

Loading...